固原产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 家里没人有遗传病，还需要做这个吗？
- 很多染色体异常是新发的，并非来自父母遗传。即使家族史良好，胎儿仍有发生染色体异常的风险。这项检测可作为一项全面的染色体病筛查，帮助您更全面地了解胎儿健康状况，特别是如果您有这方面的担忧。
- 交了钱之后，如果我不想做了可以退费吗？
- 关于退费政策，各机构规定不同。通常，在样本尚未送往实验室检测之前，可能可以申请退费（可能会扣除部分材料手续费）。一旦样本已进入检测流程，由于已消耗专用试剂和人力，可能无法退款。具体规定请在缴费前详细咨询。
- 付了款后，多久之内必须去做采样？有时间限制吗？
- 通常缴费后，服务机构会为您保留服务资格一段时间（例如半年到一年），具体有效期需要根据您购买时的协议来定。由于产前检测有孕周要求，建议您根据医生建议的孕周，在有效期内尽快安排采样。
- 这个检测和那种查几百种遗传病的携带者筛查，是一回事吗？
- 您好，不是一回事。产前CNV-seq是查胎儿当前染色体/基因组是否有异常。而携带者筛查是查健康父母是否携带某些隐性遗传病的致病基因变异，评估后代患病风险。两者目的和应用阶段不同，您可以向医生咨询是否需要结合进行。
- 我朋友也想做，我们俩一起做能有优惠吗？
- 我们目前没有针对个人的团购优惠。该检测为自费项目，定价是统一的3200元。建议您和朋友分别通过正规渠道进行预约，以确保各自都能获得完整的服务和权益保障。
用户评价 (7条，均分4.7)
报告等的时间比预期长了两三天，客服解释说是深度分析需要时间。能理解质量更重要，但等待过程确实有点煎熬，建议客服可以主动在预计日期没出时联系一下用户说明情况。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦虑的等待。您关于主动沟通延迟的建议非常好，我们将完善流程，在出现延迟时主动通知并解释原因，做好客户关怀。感谢您的体谅与建议。
产检随访时医生推荐的。从开单、缴费到采样，全程在手机小程序上操作指引，对于年轻人来说太方便了，几乎没问路。报告也是电子版直接发到我账户，保密又环保，这个设计点赞！
机构回复
感谢您对我们数字化流程的认可！我们希望通过技术手段让检测体验更高效、更私密。您的点赞是我们持续优化线上服务的动力！
体验很好，唯一小瑕疵是电子报告下载链接有效期有点短，那几天忙忘了下，过期了。联系客服后很快重新发了，但觉得如果能默认长一点或者有提醒会更好。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便！您的建议非常中肯，为确保报告安全，链接设有有效期。我们将优化系统，考虑增加到期前的提醒功能，并适当延长有效期。感谢您的宝贵意见！
专业方面很放心，环境也干净整洁。但预约热门时段的人较多，虽然有序，但咨询和抽血之间的等待还是有点久，大概等了四十多分钟。建议可以更精准地安排时段。
机构回复
感谢您的宝贵意见。对于高峰时段等待时间较长的问题，我们已关注到，正在研究通过更精细化的时段管理和预约分流来改善，感谢您的理解与建议。
技术和结果没得说，很可靠。就是觉得整个服务流程可以更‘温暖’一些。比如等待期间如果能有些孕期知识或进度温馨提醒，而不是冷冰冰的物流状态，可能对孕妈的情绪更有安抚作用。现在感觉更像一个标准的科技产品。
机构回复
非常中肯和用心的建议，我们深感认同。医学检测不仅是科技，更是有温度的服务。我们正在策划优化客户陪伴体验，您的想法对我们很有启发。衷心感谢！
孕中期才决定做，怕时间来不及。咨询时客服说来得及，并且加急处理了。果然从采样到出报告只用了9个工作日，没耽误我后续的产检安排。报告准确清晰，STR部分特别说明了没有发现与特定综合征相关的异常，让人安心。
机构回复
谢谢您的反馈！对于孕周稍大的准妈妈，我们会有相应的流程优化以确保及时性。能顺利衔接上您的产检计划，我们也很开心。感谢您的信任！
物流上门取样的护士态度超好，还教我如何保存样本。后续客服建了个小群，实验室的老师和客服都在里面，有问题直接问，响应特别快。这种‘一站式’跟进服务，让我这个怕麻烦的人省了不少心。
机构回复
很高兴您对我们的全流程服务感到满意。从取样到解读，我们希望通过团队协作，为您提供无缝衔接的便捷体验。您的省心，就是对我们工作最好的肯定。
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